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TROMBOFILIA

Quisiera saber mas sobre las enfermedades trombofilicas, en especial la de mutacion C677T Homocigota en el gen de enzima metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR). Ya se que esta relacionado con niveles elevados de homocisteina y descendidos de folatos y que para mantenerse estable y no sufrir demasiados deterioros, el camino es el suministro de folatos, es decir vitamina B6, B12 y acido fólico... alguien sabe algo mas??
Ester Matzkin Prof. Dr. Ester Matzkin Moderator
Carolina, te comento: La Sociedad Chilena de Ginecologìa y Obstetricia , tienen un buena experiencia en Trombofilias hereditarias, entre ellas la Mutación C677T homocigota en el gen de enzima metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR;siendo alteraciones en la hipercoagullabilidad , que predisponen o facilitan a un proceso trombòtico, que predispone a tromboflebitis ,afectando el territorio venoso. describiendo la homocisteinemia como factor de riesgo vascular en general y en particular en accidente cerebro vasculares.dentro de la etiologìa de la homocisteinemia , (insuficiencia renal crònica, insuficiencia hepàtica, desnutricìon.Siendo de suma importancia a nivel clìnica valorizar bioquìmicamente (homoscisteina), en patologias vasculares y de hipercoagulabilidad. La mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la principal causa de hiperhomocisteinemia moderada en nuestro medio, La hiperhomocisteinemia es un factor reconocido de riesgo para aterotrombosis. Los pacientes con la mutación MTHFR C677T padecen hiperhomocisteinemia moderada en situaciones de carencia de folatos. Te adjun to el Link: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-75262003000500012&script=sci_arttext Saludos y quedo a tu disposicìon .
Ester Matzkin Prof. Dr. Ester Matzkin Moderator
Carolina, me queda por comentarte, que en el tratamiento de pacientes con homocisteinemia, el suplemento nutricional. Cofactor metabólico, antianémico., que contiene Acido fòlico, vit b6-b12, es un adyuvante al tratamiento. En mis paciente lo administro como terapeùtica preventiva de accidentescerebrovasculares. ,infarto agudo de miocardio,aterotrombosis, y como suplemento por dèficit de acido fòlico y vit. B. adicional al tratamiento de base por su patologìa especìfica.