Klinefelter Syndrom - Weltweit mit Ärzten und Wissenschaftlern für Betroffene und Familien

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Mehr Aufklärung über das Klinefelter-Syndrom gefordert Chromosomale Störung bleibt lange Zeit unerkannt
Bei KS kommt zum männlichen XY-Geschlechts-Chromosomensatz ein weiteres X-Chromosom dazu.

Das Klinefelter-Syndrom (KS), eine Chromosomenbesonderheit bei Jungen und Männern, bleibt oft lange Zeit unerkannt. Da typische Symptome hauptsächlich aus einem Mangel am Sexualhormon Testosteron resultieren, fällt KS meist erst in der Pubertät auf. Jungen mit KS sind meist nur spärlich behaart und besitzen auffällig kleine Hoden, in denen nur wenig oder gar kein Sperma gebildet wird. Deshalb sind die Betroffenen oft unfruchtbar. Erwachsene Männer zeigen meist sehr lange Beine und neigen zu Übergewicht und Brustentwicklung.

Die Ursache des Syndroms ist eine Störung bei der Verteilung der Geschlechtschromosomen. Zusätzlich zum männlichen XY-Chromosomensatz kommt während der Meiose ein weiteres X-Chromosom dazu. Ein Junge mit XXY-Geschlechts-Chromosomensatz muss jedoch nicht zwangsläufig die für KS charakteristischen Symptome entwickeln. "Das Klinefelter-Syndrom muss bekannter werden, damit Betroffene optimal ärztlich betreut werden können", fordern die Wissenschaftler, "Zum Teil lassen sogar Versicherungen Männer im Stich, wenn sie hören, dass sie am Klinefelter-Syndrom leiden."

KS scheint eine Stiefmutterrolle zu spielen, was daran liegt, dass bisher nicht viel Aufklärungsarbeit gemacht worden ist. Untersuchungen aus den 70er Jahren haben gezeigt, dass etwa eines von 1000 männlichen Babys mit einem XXY-Geschlechts-Chromosomensatz zur Welt kommen. In Österreich leben derzeit etwa 14.000 Männer mit KS, während in Deutschland ungefähr 80.000 Männer davon betroffen sind.

SHG KLINEFELTER - SYNDROM

Liebe Eltern, Betroffene, Partner/innen, Ärzte und Interessierte....
Wir freuen uns, dass ihr den Weg zu uns gefunden habt.
Wir werden uns bemühen all eure Fragen aus erster Hand zu beantworten.

Bitte wendet euch bei euren Fragen nicht nur an die zur Verfügung stehenden Eltern von Kindern mit Klinefelter-Syndrom, sondern wendet euch auch an die zur Verfügung stehenden erwachsenen Menschen mit Klinefelter-Syndrom, um euch ein reales Bild zur Thematik zu machen. Gerade die erwachsenen Menschen mit Klinefelter-Syndrom sind jene Menschen die so sind, wie euer Kind einmal werden wird. Diese können euch über ihr Leben berichten und euch eure möglichen Ängste um die Zukunft eurer Kinder nehmen.
Aber auch die Eltern haben bestimmt viele Tipps für euch, und können euch erzählen wie glücklich sie ihr Kind gemacht hat. Und wenn es irgendwelche Probleme gab, dann werden sie euch auch darüber berichten und wie sie diese erfolgreich gemeistert haben.
So wie schon viele Eltern vor euch, habt auch ihr Wahrscheinlich die Diagnose von eurem Arzt bekommen, dass euer Kind das Klinefelter-Syndrom hat.

Ihr stellt euch möglicherweise die Frage, was wird mit unserem Kind passieren?
Wie wird es heranwachsen?
Wird es die gleichen Chancen wie andere Kinder haben?
Wird es entstellt sein?
Wird es von den Empfindungen her irgendwie anders sein?

Möglicherweise gehen eure Fragen so weit, dass ihr euch ernsthaft mit der Frage "Abtreiben oder Nicht" beschäftigt.
Darauf gibt es eine klare Antwort.

Es gibt keinen Grund für eine Abtreibung!

Eure Ärzte haben euch möglicherweise erzählt, dass es sein Könnte, dass euer Kind irgendwelche Sprachstörungen entwickeln könnte. Ja, das könnte passieren. So wie es auch bei jedem anderen Kind passieren kann.
Auch wenn es kein Klinefelter-Syndrom hat.

Eure Ärzte haben euch möglicherweise erzählt, dass es sein Könnte, dass euer Kind irgendwelche Bewegungsstörungen entwickeln könnte. Ja, das könnte passieren. So wie es auch bei jedem anderen Kind passieren kann. Auch wenn es kein Klinefelter-Syndrom hat.

Eure Ärzte haben euch möglicherweise erzählt, dass es sein Könnte, dass euer Kind möglicherweise mit uneindeutigen Fortpflanzungsorganen zur Welt kommen könnte. Ja, das könnte passieren. So wie es auch bei jedem anderen Kind passieren kann. Auch wenn es kein Klinefelter-Syndrom hat.

Eure Ärzte haben euch möglicherweise erzählt, dass es sein Könnte, dass euer Kind möglicherweise homosexuell werden könnte. Ja, das könnte passieren.
So wie es auch bei jedem anderen Kind passieren kann.
Auch wenn es kein Klinefelter-Syndrom hat.
Eure Ärzte haben euch möglicherweise erzählt, dass es sein Könnte, dass euer Kind sich als Mädchen fühlen könnte, obwohl es Penis und Hoden hat. Ja, das könnte passieren. So wie es auch bei jedem anderen Kind passieren kann.
Auch wenn es kein Klinefelter-Syndrom hat.
Eure Ärzte haben euch möglicherweise erzählt, dass es sein Könnte, dass euer Kind trotz des männlichen Chromosomensatzes als Mädchen zur Welt kommt. Ja, das könnte passieren. So wie es auch bei jedem anderen Kind passieren kann. Auch wenn es kein Klinefelter-Syndrom hat.

Ihr seht, alles was bei Kindern mit Klinefelter-Syndrom passieren kann,
kann auch bei anderen Kindern passieren.

Daher macht Abtreibung gar keinen Sinn.
Was macht ihr wenn das nächste Kind zwar kein Klinefelter-Syndrom haben wird, dafür aber ohne Arme zur Welt kommt?

Gründe die deutlich gegen eine Abtreibung sprechen:
Wenn ihr dieses Kind abtreibt, kann es passieren, dass es bei der Abtreibung zu Komplikationen kommt und ein weiteres Kind gar nicht mehr möglich ist. Es macht keinen Sinn euer Kind abzutreiben, weil ihr z.B. Angst habt, dass euer Kind Sprachstörungen haben könnte. Wenn ihr danach wieder ein Kind zeugt, dann könnte dieses ebenso Sprachstörungen haben. Auch ohne Klinefelter-Syndrom!

Es macht keinen Sinn euer Kind abzutreiben, weil ihr z.B. Angst habt, dass euer Kind Bewegungsstörungen haben könnte. Wenn ihr danach wieder ein Kind zeugt, dann könnte dieses ebenso Sprachstörungen haben.
Auch ohne Klinefelter-Syndrom!
Es macht keinen Sinn euer Kind abzutreiben, weil ihr z.B. Angst habt, dass euer Kind homosexuell sein könnte. Wenn ihr danach wieder ein Kind zeugt, dann könnte dieses ebenso homosexuell sein. Auch ohne Klinefelter-Syndrom!

Es gibt kein Leben nach Katalog. Gott schenkte allen Lebewesen, auch dem Menschen, das Wunder der Geburt. Und die Natur variiert ständig. Es kommen Kinder mit schwarzen oder roten Haaren zur Welt. Es kommen Kinder zur Welt die später große oder kleine Erwachsene werden.
Jede Geburt ist ein Wunder und ein wunderschönes Geschenk.

Das wichtigste, was jedes Kind braucht, egal ob Klinefelter-Syndrom oder nicht, das ist die Liebe seiner Eltern. Nur durch die uneingeschränkte Liebe der Eltern kann ein Kind zu einem selbstbewussten glücklichen Menschen heranwachsen. Dafür ist es auch wichtig, dass dem Kind alle Wege offen gehalten werden. Ein Menschenrecht besagt, dass jeder Mensch das Recht auf freie Entfaltung seiner Persönlichkeit hat. Um einem Kind dieses Menschenrecht zu ermöglichen, ist es wichtig, dass sie zu Eltern werden, die ihr Kind so lieben wie es ist und zu 100% hinter diesem Kind stehen.
Wir gratulieren euch zu eurem Glück in kürze euer Kind in den Armen halten zu dürfen.

Das Klinefelter-Syndrom
Als Klinefelter-Syndrom werden die Auswirkungen einer Chromosomenfehlverteilung bezeichnet, bei der zusätzlich zum normalen männlichen Chromosomensatz 46XY ein weiteres Xchromosom 47XXY in allen oder einer größeren Zahl der Körperzellen vorliegt.
Der Name stammt von dem amerikanischen Arzt Dr. Harry F. Klinefelter, der die körperlichen Auswirkungen dieser Chromosomenstörung 1942 erstmals genau beschrieb. Die zugrunde liegende Chromosomenstörung selbst wurde erstmals 1959 festgestellt.
Zu dieser Chromosomenstörung kommt es durch eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Bildung der elterlichen Keimzellen, der Eizelle oder der Samenzelle. Dabei handelt es sich um ein zufälliges, in der Regel ohne erkennbare Ursache auftretendes Ereignis, das im Prinzip jeden Menschen betreffen kann. In Österreich leben etwa 10.000 Jungen und Männer mit diesem Syndrom. Die Chromosomenstörung kann zu verschiedenen körperlichen und seelischen Symptomen führen, die individuell in sehr unterschiedlichem Ausmaß auftreten können. Ein Teil dieser Symptome kann durch medizinische Behandlung oder psychologisch-pädagogische Maßnahmen vermieden, beseitigt oder gebessert werden.

Auswirkung des Klinefelter-Syndrom
Die Unterentwicklung der Hoden, die zu einer nicht behandelbaren und nicht behebbaren Unfruchtbarkeit bei ansonsten meist unbeeinträchtigtem Sexualleben führt. Die Unterentwicklung bedingt weiterhin, dass oft nur sehr geringe Mengen des männlichen Geschlechtshormons Testosteron produziert werden. Dies kann zu verzögerter oder ausbleibender Pubertät, ausbleibendem oder spärlichem Bartwuchs und Körperbehaarung sowie in der Spätpubertät zu übermäßiger Brustentwicklung und zu Hochwuchs führen.

Im geistig-seelischen Bereich entwickeln sich diese Jungen im Vergleich zu Geschwistern und Altersgenossen oft unauffällig. Als Kleinkinder sind sie häufig ruhiger als andere. Entwicklungsverzögerungen, vor allem im sprachlichen Bereich sowie Lernprobleme in der Schulzeit, Konzentrationsschwächen und Kontaktschwierigkeiten in einer Gruppe werden häufiger beobachtet als bei Jungen mit normalem Chromosomensatz. Durch die Beratung von Eltern und Erziehern sowie spezielle Fördermaßnahmen können seelischen und schulischen Problemen vorgebeugt werden. Die Behandlungsmöglichkeiten bestehen in einer mit Beginn der Pubertät einzuleitenden Hormonsubstitution, durch die der Mangel an männlichem Geschlechtshormon ausgeglichen wird und eine wesentliche Besserung der körperlichen und auch seelischen Befindlichkeit erreicht wird. Späteren Auswirkungen eines Hormonmangels in Form der Osteoporose wird hierdurch vorgebeugt. Für die Hormonsubstitution stehen verschiedene Testosteronpräparate zur Verfügung.

Unsere Ziele
Zweck der SHG Klinefelter - Syndrom ist die ideelle Unterstützung von Trägern des Klinefelter Syndroms und deren Angehörigen. Wir verstehen uns auch als Anlaufstelle hinsichtlich der Varianten des Klinefelter Syndrom und der Mosaikformen.

Unser Treffen:
Wir treffen uns nach Telefonischer Absprache zu einen netten Familien und Kindernachmittag.
Außerdem gibt es einmal im Monat eine Beratung in der SGKK Hallein.
Der Termin ist jeder zweite Mittwoch im Monat nach telefonischer Absprache
17.00 - 18.00 Uhr Salzburger Gebietskrankenkasse Hallein, Burgfriedstrasse 2, A-5400 Hallein

Bitte unterstützen Sie unsere Arbeit!

Unsere Arbeit finanzieren wir durch die Spenden unserer Mitglieder und Freunde.
Gerne senden wir Ihnen einen Aufnahmeantrag zu.
Fördermitglieder bestimmen die Höhe ihres Beitrages selbst.

Unsere Bankverbindung:
Konto Nummer 33012490000
bei der Ärzte Bank
Bankleitzahl 18130.
Fachliche Unterstützung erhalten wir von unseren Ärztebeirat!!!