Group: Psiquiatria infanto juvenil

Los niños autistas tienden a tener una amígdala, un centro neural de la emoción, de mayor tamaño

Investigadores de la Universidad de Carolina del Norte informan que los bebés autistas parecen ser más propensos a tener una amígdala agrandada. La amígdala es un área cerebral relacionada con el reconocimiento facial y las emociones.

Esta anormalidad cerebral parece estar relacionada con la capacidad de compartir la atención y las experiencias con los demás, apuntó el equipo.

"Este estudio añade claridad al un mecanismo cerebral fundamental en potencia de los déficits sociales subyacentes en el autismo. Provee conocimiento potencial sobre cómo se desarrolla esta conducta", afirmó el investigador principal, el Dr. Joseph Piven, profesor de psiquiatría.

"Encontramos agrandamiento en la amígala en niños muy pequeños que sufrían de autismo a los dos años, y los seguimos de nuevo a los cuatro años. El agrandamiento fue estable durante el intervalo entre los dos y los cuatro años", señaló.

La amígdala es una estructura que anteriormente se ha implicado en la percepción social y emocional, y en el autismo, afirmó Piven.

"También encontramos que este agrandamiento se relacionaba con algo llamado atención conjunta, es decir la capacidad de un niño pequeño de tomar pistas de un adulto sobre dónde ver en el campo visual, por ejemplo, a un objeto de interés", dijo.

Esta capacidad se desarrolla en un periodo reducido, entre los nueve y quince meses, y se piensa que es un déficit fundamental en los individuos autistas que predice malos resultados en la conducta social y el lenguaje, explicó Piven.

"En otro estudio, hemos mostrado evidencia de que el cerebro en el autismo es de tamaño normal hasta el final del primer año de vida, momento en que crece en exceso", dijo.

"Comprender el patrón de los cambios cerebrales tan precoces en el autismo y su relación con conductas específicas podría llevar a una mejor detección temprana y dirigirnos a intervenciones tempranas para estos cambios en el cerebro y la conducta", aseguró Piven.

El informe aparece en la edición de mayo de la revista Archives of General Psychiatry.

Para el estudio, el equipo de Piven llevó a cabo escáneres por IRM de 50 niños autistas y de 33 niños que no padecían autismo. Los niños se sometieron a escáneres cerebrales y pruebas de ciertas características conductuales del autismo a los dos y a los cuatro años de edad.

Los investigadores encontraron que los niños autistas eran más propensos a tener una amígdala agrandada a los dos y a los cuatro años.

Sin embargo, los investigadores no encontraron una relación entre el tamaño de la amígdala y otras conductas sociales a esa edad, como gestos sociales o conducta ritualista o repetitiva, apuntó Piven.

"Hemos encontrado que una conducta muy específica, la orientación social, que se sabe es un mecanismo neuropsicológico nuclear en el autismo, tiene una relación muy específica con un cambio muy temprano en una estructura cerebral selecta en los individuos autistas", apuntó Piven. El hallazgo identifica "un mecanismo potencial importante y fundamental que subyace el desarrollo del autismo", añadió.

"Estudiar esta relación a medida que estos niños se desarrollan (si la amígdala continúa agrandándose, sigue igual o se hace más pequeña) arrojará mucha luz sobre la base neurológica del autismo", dijo Piven.

El Dr. Jon Shaw, jefe de la división de psiquiatría infantil y adolescente de la Facultad de medicina Miller de la Universidad de Miami considera que el estudio añade una nueva comprensión potencial sobre algunos de los problemas sociales asociados al autismo.

"El número de estudios que han sugerido varias vías neurobiológicas para el autismo es casi infinito, lo que confirma los complejos procesos del desarrollo neural intrínsecos al trastorno y sugiere la necesidad de humildad en la interpretación de hallazgos neurobiológicos", subrayó Shaw.

Sin embargo, este estudio sugiere que una de las facetas importantes en el mosaico del desarrollo neural que conforma el autismo es una alteración en el funcionamiento de la amígdala, dijo Shaw.

"Los autores, con un abordaje desde la perspectiva del desarrollo, sugieren que un mayor volumen bilateral de la amígdala junto a alteraciones en el funcionamiento ocurre pronto en niños autistas y tal vez contribuya a la mayor circunferencia de la cabeza encontrada en un subgrupo de niños autistas", aclaró. El agrandamiento de la amígdala también podría "contribuir a las dificultades en la interpretación de las sutilezas interpersonales y sociales a través de anomalías en las conductas de orientación social y un menor contacto visual", apuntó Shaw.

El estudio de Piven llega poco después de un informe publicado en línea la semana pasada en la revista Nature que encontró que la herencia de mutaciones anormales de dos genes comunes pueden aumentar el riesgo de desarrollar autismo.


HealthDay

Un estudio de familias arroja más luz sobre esta misteriosa enfermedad


Investigadores estadounidenses han identificado una nueva variante génica que podría incrementar el riesgo de autismo, sobre todo en niños de sexo masculino.

El análisis de ADN de 1,046 miembros de familias que tenían al menos dos hijos afectados por el autismo reveló que una variante del gen CACNA1G, ubicada en el cromosoma 17, se asoció consistentemente con el autismo, informaron los investigadores.

Esta variante del gen, que ayuda a desplazar el calcio entre las células, está presenta en casi el 40 por ciento de la población.

"Se trata de un hallazgo potente", señaló Stanley Nelson, profesor de genética humana de la Facultad de medicina David Geffen de la Universidad de California en Los Ángeles, en un comunicado de prensa de la facultad. "Nadie había estudiado el papel del CACNA1G en el autismo".

"Hallamos que una forma común del gen ocurre con más frecuencia en el ADN de familias que tienen dos o más hijos de sexo masculino afectados por el autismo, pero no hijas afectadas", dijo Nelson. "Nuestro estudio podría explicar por qué los niños son más susceptibles al trastorno que las niñas".

El autismo afecta a los niños cuatro veces más que a las niñas.

Los investigadores no determinaron de qué modo la variante de CACNA1G contribuye al riesgo de autismo, pero Nelson advirtió que no se podía considerar como un factor de riesgo en sí mismo.

"Esta variante es tan solo una pieza más del rompecabezas", dijo. "Necesitamos muestras más grandes para identificar todos los genes involucrados en el autismo y para resolver todo el rompecabezas de esta enfermedad".

El estudio aparece en línea en la revista Molecular Psychiatry.


FUENTE: University of California, Los Angeles
HealthDay

Un equipo de investigadores en Estados Unidos identificó una nueva variante en un gen llamado CACNA1G, que aumenta la susceptibilidad a desarrollar autismo, especialmente en varones.

"Este es un gran hallazgo. Nadie se había ocupado del papel del CACNA1G en el autismo", declaró el doctor Stanley F. Nelson, de la University of California en Los Angeles.

Y agregó: "Hallamos que una forma común del gen es más frecuente en el ADN de familias con dos o más hijos varones autistas, pero con hijas sin la enfermedad. El estudio explicaría por qué los varones son más susceptibles que las mujeres a desarrollar el trastorno".

Según la investigación publicada en la revista Molecular Psychiatry, estudios previos habían identificado una región potencialmente susceptible al autismo en el cromosoma 17.

Con esa información, el equipo de Nelson buscó marcadores genéticos recurrentes en ese cromosoma en 1.046 miembros de familias con por lo menos dos hijos varones con autismo.

Los autores hallaron muchos marcadores alrededor del CACNA1G, que codifica una proteína que facilita el transporte del calcio entre las células. El 40 por ciento de los participantes tenía una misma variación común del gen.

Eso sugiere que la herencia de esa mutación genética "potenciaría el riesgo de un niño de desarrollar autismo", dijo Nelson.

El próximo paso será secuenciar el CACNA1G para determinar la variación genética exacta que causa el aumento del riesgo de desarrollar autismo.



FUENTE: Molecular Psychiatry
Reuters Health

Un estudio del gobierno de EE. UU. calcula que uno de cada 91 niños se ve afectado

Mientras que la investigación ha sugerido que la prevalencia de trastornos del espectro autista entre los niños estadounidenses es de cerca de uno de cada 150 niños, un estudio reciente del gobierno calcula que es más probable que la prevalencia sea de alrededor de un niño por cada 91.

El estudio, que aparece en la edición de octubre de la revista Pediatrics, calculó que 110 de cada 10,000 niños de EE. UU. serán diagnosticados en algún momento de sus vidas con un trastorno del espectro autista. Actualmente, eso se traduce en unos 673,000 niños estadounidenses que padecen alguna forma de autismo, según el estudio.

"Creo que es un estudio muy importante que dice que la prevalencia de los trastornos del espectro autista podría ser aún mayor de lo que antes sospechábamos", advirtió Geraldine Dawson, directora científica de Autism Speaks.

"El autismo es un importante desafío sanitario, y este estudio es otra llamada a la acción de que necesitamos proveer atención durante toda la vida", señaló.

Los trastornos del espectro autista son un conjunto de trastorno del desarrollo neural entre los que se encuentran el autismo, el síndrome de Asperger y el trastorno general del desarrollo. La gravedad varía de un niño a otro.

La conducta característica incluye una interacción social afectada, dificultades con la comunicación y conductas repetitivas. Durante una vida, se calcula que los costos de atención de salud para alguien que sufre autismo son de más de $1.6 millones, según el estudio.

Los investigadores extrajeron datos para el estudio de la Encuesta nacional sobre salud pediátrica de 2007, que incluyó a más de 78,000 niños de todo el país, todos entre los tres y los 17 años de edad.

Los padres de 1,412 niños reportaron que un médico había dado a su hijo un diagnóstico de un trastorno del espectro autista. Sin embargo, apenas 913 padres dijeron que en la actualidad su hijo sufrían de un trastorno del espectro autista.

De ese grupo, 494 padres clasificaron el autismo de su hijo como leve, y 320 como moderado. Apenas 90 padres dijeron que el autismo de su hijo era grave.

Cynthia Johnson, directora del Centro de Autismo del Hospital Pediátrico de Pittsburgh, que forma parte del Centro Médico de la Universidad de Pittsburgh, atribuyó el aumento a unos mejores criterios diagnósticos y una creciente concienciación sobre el autismo.

"Estos son más datos que acrecientan los que ya existen que muestran que los trastornos del espectro autista son comunes", apuntó Johnson.

En cuanto al gran porcentaje de los niños diagnosticados con un trastorno del espectro autista en el pasado, pero cuyos padres dijeron que en la actualidad no eran autistas, Johnson señaló que los motivos del hallazgo no están claros.

Sin embargo, teorizó que los "síntomas pueden disminuir con servicios intensivos puntuales, sobre todo en los casos más leves".

Los autores también sugirieron que el autismo tal vez se haya considerado durante el diagnóstico inicial de un niño, pero que más adelante se descartó si resultó que el niño sufría de otro trastorno.

"Sabemos que los individuos con autismo pueden tener un diagnóstico temprano y luego perderlo, pero no sabemos los factores que podrían explicar el fenómeno", subrayó Dawson. "¿Se trata de haber recibido una buena intervención conductual temprano? ¿O hay un grupo de niños que tienen mejores resultados biológicos? O tal vez tenga algo que ver con la manera en que se diagnostica a los niños a distintas edades. Tal vez a medida que los niños se desarrollan no están recibiendo los mismos tipos de evaluación".

El estudio también encontró que las probabilidades de recibir un diagnóstico de un trastorno del espectro autista eran cuatro veces mayor para los niños que para las niñas, y que los niños negros no hispanos o de razas mezcladas tenían menos probabilidades de sufrir de un trastorno del espectro autista que los niños blancos.



FUENTES: Cynthia Johnson, Ph.D., director, Autism Center, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh Medical Center, Pittsburgh, Pa.; Geraldine Dawson, Ph.D., chief science officer, Autism Speaks; October 2009, Pediatrics

Leslie Andrea

Cuando un gemelo idéntico desarrolla autismo, el riesgo de que el otro también lo haga es alto y el riesgo es significativamente más alto que entre los gemelos fraternos, de acuerdo a un estudio.

La investigación, que reunió información de 277 pares de gemelos en los que por lo menos un hermano tenía un desorden autista, halló que cuando un gemelo idéntico desarrollaba un desorden autista, el otro gemelo también lo hacía en el 88 por ciento de los casos.

Lo mismo ocurrió en apenas el 31 por ciento de los gemelos fraternos. A diferencia de los gemelos idénticos, los gemelos fraternos no son más parecidos genéticamente que los hermanos no gemelos.

Es más, el equipo halló que los gemelos tenían también más similitudes en el tipo de autismo desarrollado, el nivel de funcionamiento diario y el riesgo de desarrollar alteraciones intelectuales.

Los resultados, publicados en Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine, confirman la importancia de los genes en el desarrollo del autismo.

Los desórdenes del espectro autista (DEA) incluyen varios tipos de trastornos del desarrollo cerebral que reducen la capacidad que tiene una persona de comunicarse e interactuar socialmente.

Los DEA van desde los casos más graves de autismo "clásico" hasta el síndrome de Asperger, en el que la persona conserva la inteligencia y las habilidades verbales, pero tiene problemas para sociabilizar y comprender formas sutiles de la comunicación, como el lenguaje corporal y el tono vocal.

"La investigación del autismo se guió por una observación importante en las últimas décadas: el autismo es en gran parte genético. Esa observación surgió de estudios sobre gemelos", dijo a Reuters Health por e-mail el doctor Paul Law, de Kennedy Krieger Institute, en Baltimore.

El nuevo estudio confirma esos datos con una cohorte más grande de gemelos, explicó.

Los datos surgen de un registro online llamado Interactive Autism Network, que Kennedy Krieger inició dos años antes para reunir a padres de niños autistas con científicos.

Sesenta y siete de los pares de gemelos participantes eran idénticos y 210 eran fraternos. A todas las gemelas idénticas se les había diagnosticado un DEA y la "concordancia" entre los varones fue del 86 por ciento.

El patrón fue distinto en los gemelos fraternos. En los pares con por lo menos una mujer, cuando un hermano desarrollaba un DEA, el otro también lo hacía en el 20 por ciento de los casos. Esa cifra trepó al 40 por ciento cuando el par era varón.

Los resultados van más allá de confirmar la concordancia en las probabilidades de los gemelos idénticos de desarrollar un DEA, señaló Law.

"Demostramos que las características importantes de los DEA, como el tipo de DEA, el nivel de función orgánica y la existencia de otros trastornos psiquiátricos, son más parecidos (...) entre gemelos idénticos. Así, ellos no son sólo más concordantes en general, sino que el patrón de la enfermedad también lo es", dijo.

El equipo halló también que, entre los gemelos idénticos, al segundo hermano no se le diagnosticaba un DEA un año después del diagnóstico del primer hermano.

"Básicamente los datos sugieren que los padres de gemelos idénticos pueden dejar de preocuparse 12 meses después del diagnóstico del primer gemelo", agregó.

En cambio, los gemelos fraternos aún tendrían "algún nivel de riesgo" cuatro años después del diagnóstico del primer gemelo, sostuvo.

Los expertos coinciden en que la genética tiene un papel principal en los desórdenes del espectro autista y también opinan que los factores ambientales conspiran con los genes para aumentar la vulnerabilidad de ciertos niños.

Los investigadores siguen intentando saber cuáles son esos factores ambientales.

FUENTE: Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine, octubre del 2009.

Leslie Andrea

Un estudio no encuentra diferencias cuando se compararon con niños que no tenían el trastorno


Un estudio reciente no encuentra ninguna diferencia en los niveles de mercurio entre los niños que se desarrollan con normalidad y los que han sido diagnosticados con autismo o trastornos del espectro autista.

Los hallazgos, que aparecen en la edición en línea del 19 de octubre de la revista Environmental Health Perspectives, podrían mitigar parte del debate que rodea al mercurio y al autismo.

Los investigadores no analizaron, por ejemplo, si el mercurio podría tener un papel causal en este grupo de trastornos del desarrollo.

"Éste es un estudio excelente que ha abordado una pregunta muy importante para muchas familias acerca del papel del mercurio [en el autismo]", señaló la Dra. Patricia Manning-Courtney, directora médica del Centro Kelly O'Leary para los Trastornos del Espectro Autista en el Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati. "Es un estudio muy claro que no observó diferencias en el mercurio. Pero, ¿eliminará las preguntas? Pienso que no. Es otra contribución importante para el gran conjunto de conocimientos sobre este tema, pero creo que continuará siendo un área de gran controversia".

Estudios previos mostraron un mayor nivel de mercurio en la sangre de las personas que tenían autismo, pero los resultados, junto con la calidad de los estudios, han sido inconsistentes.

Una de las controversias más grandes proclama que las vacunas que contienen timerosal, un conservante que contiene mercurio, podrían causar autismo.

Pero el timerosal ya no se utiliza de forma rutinaria en las vacunas infantiles, además a principios de este año, un tribunal de Estados Unidos dictaminó que no existían pruebas científicas que demostraran que las vacunas infantiles, como la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (SPR), causaran autismo en los hijos de padres que buscaban una compensación del fondo federal.

Los autores de estudio querían llenar un vacío en la investigación: la ausencia de pruebas sólidas que compararan los niveles de mercurio en los niños con autismo y los niños sin autismo.

Los autores analizaron a 452 niños de 2 a 5 años, que tenían autismo o un trastorno de espectro autista, retrasos en el desarrollo aparte de autismo (como síndrome de Down), o que se desarrollaban de forma normal.

Se tomaron muestras de sangre de los niños mientras que las madres respondieron preguntas que indagaban sobre las posibles exposiciones al mercurio, como la dieta, amalgamas dentales, vacunas que contenían timerosal e incluso productos de cuidado personal como sistemas de extracción de cera de los oídos y aerosoles nasales.

Los primeros resultados mostraron que los niños con autismo tenían, de hecho, niveles mucho más bajos de mercurio, pero esto se explicaba por el hecho de que estos niños consumían menos pescado.

Cuando los resultados se ajustaron en función de ésta y otras variables, los niveles de mercurio resultaron ser más o menos los mismos entre el grupo de autismo y el de control.

"No sólo no encontramos ninguna diferencia, sino que los valores se aproximan bastante a las medias nacionales", aseguró la autora del estudio Irva Hertz-Picciotto, directora de salud ambiental y ocupacional y miembro de la facultad del Instituto MIND de la Universidad de California en Davis.

En general, los niños que tenían retrasos en el desarrollo que no eran autismo tenían menores concentraciones de mercurio en sangre.

Los niños con empastes dentales que contenían mercurio y que rechinaban los dientes o usaban chicle tenían altas concentraciones de este metal. Y los pocos niños que habían recibido una vacuna que contenía mercurio no mostraron niveles elevados de este metal en su sangre.

"La relación entre el consumo [de mercurio] y los niveles en sangre parecen seguir el patrón que esperábamos y es bien conocido que la mayoría del mercurio del organismo procede de la ingesta de pescado", aseguró Hertz-Picciotto. "En realidad, hubo pocos niños que recibieron vacunas que tenían o pudieron contener timerosal".

La mayoría de los niños del estudio recibió las vacunas después que se eliminó el uso de timerosal en las mismas, apuntó.

El mercurio sólo tiene una media vida de un par de meses en la sangre en circulación, apuntó Hertz-Picciotto, por tanto, "esto no nos dice claramente sobre nada causal porque todo lo que tiene que ver con el mercurio representa una exposición que ha ocurrido después del diagnóstico".

Sallie Bernard, directora ejecutiva de SafeMinds (Sensible Action for Ending Mercury-Induced Neurological Disorders), una organización sin fines de lucro que trata de crear conciencia para erradicar los trastornos neurológicos inducidos por el mercurio, expresó su preocupación acerca de confundir los hallazgos con la interpretación de los mismos.

"Una interpretación dice que el estudio no muestra ninguna relación entre el mercurio y el autismo, pero eso no es lo que dice el trabajo de investigación", apuntó Bernard. "Éste dice que realizaron análisis para ver si había una mayor exposición en los niños con autismo después del diagnóstico. Éstas son exposiciones actuales, no lo que pudo haber ocurrido en una etapa inicial del embarazo o de su primer año de vida, así que no sabemos qué efecto pudo haber tenido".

El estudio tampoco analiza si ciertos niños podrían ser más susceptibles a los efectos del mercurio, comentó.



FUENTES: Irva Hertz-Picciotto, Ph.D., chief, environmental and occupational health, and faculty member, MIND Institute, University of California, Davis; Patricia Manning-Courtney, M.D., associate professor, clinical pediatrics, and medical director, The Kelly O'Leary Center for Autism Spectrum Disorders, Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Sallie Bernard, executive director, SafeMinds (Sensible Action for Ending Mercury-Induced Neurological Disorders); Oct. 19, 2009, Environmental Health Perspectives, online

HealthDay