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Enfermedades Raras, Olvidadas y Huérfanas

ER o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número de la población mundia

Andrea Lopez España crea un registro de enfermedades respiratorias minoritarias.
Con la firma de un convenio de colaboración por parte del Sr. José Jerónimo Navas, director del Instituto de la Salud Carlos III, y del Dr. Juan Ruiz Manzano, presidente de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, ambas instituciones se han comprometido a desarrollar las actividades necesarias para incorporar en el Registro Nacional de Enfermedades Raras las enfermedades respiratorias minoritarias.
El Registro facilita la recogida de datos clínicos y evolutivos de los pacientes de forma que facilita el conocimiento de las patologías raras, su distribución y su evolución. “Esta información es imprescindible para la elaboración de planes sanitarios, sistemas de vigilancia y especialmente para facilitar el desarrollo de la investigación, tan importante y necesaria en las enfermedades respiratorias minoritarias”, ha explicado el Dr. Juan Ruiz Manzano. La creación de este tipo de registros es una demanda común de las asociaciones de pacientes, que además podrán registrarse directamente y dispondrán de información sobre cada enfermedad y sobre los avances científicos que se produzcan, dándoles la oportunidad de colaborar más estrechamente con los profesionales.
Dentro del Instituto de la Salud Carlos III, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras es el organismo que fomenta la investigación y ofrece formación y apoyo a la atención de Enfermedades Raras.
Este convenio formaliza e impulsa la colaboración ya existente entre SEPAR y el Instituto de Enfermedades Raras (IIER) y pretende la armonización de las acciones y la experiencia en registros que ambas entidades ya están llevando a cabo. El IIER mantiene y da soporte al Registro Nacional de Enfermedades Raras y un banco de muestras, mientras que SEPAR ya tiene en marcha diversos registros de enfermedades respiratorias, no solo minoritarias como:
bronquiectasias, mesotelioma, tumores torácicos neuroendocrinos, enfermedades de origen laboral, tuberculosis y también déficit de alfa-1-antitripsina e Hipertensión Pulmonar Primaria.
De izquierda a derecha: Dra. Beatriz Lara, coordinadora del Año SEPAR 2102 de la Enfermedades Respiratorias Minoritarias, Dr. Juan Ruiz Manzano, Presidente de SEPAR, Dr. José Jerónimo Navas, Director General del ISCIII, Dr. Manuel Posada, Director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
En el momento de la firma, la Junta Directiva de SEPAR ha designado como responsables y coordinadores de la iniciativa a la Dra. Beatriz Lara, coordinadora del Año SEPAR 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias, y a la Dra. Emilia Barrot, presidenta del comité de Relaciones Institucionales de SEPAR. Además para cada enfermedad respiratoria minoritaria incluida en el registro del IIER se designará una persona responsable que coordinará la red de expertos involucrados en el diseño del registro y en la promoción de la investigación. Los responsables nombrados hasta el momento son: la Dra. Beatriz Lara para el Registro Español de Pacientes con déficit de alfa-1-antitripsina ya en marcha, el Dr. Diego Castillo Villegas para la Histiocitosis X , Dr. Álvaro Casanova para la Linfagioleiomiomatosis y el Dr.Esteban Cano para Proteinosis alveolar.
Otro de los objetivos de este convenio es la redacción de documentos compartidos como un consentimiento informado para los pacientes que vayan a registrarse, contenidos actualizados sobre las patologías incluidas en el registro y la colaboración con las acciones europeas y nacionales que se están desarrollando en estos momentos.
La firma de este convenio se enmarca en el Año SEPAR 2012 dedicado al grupo de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias como son la Hipertensión Pulmonar, la Fibrosis Quística, el Déficit de Alfa-1-antitripsina, la Linfangioleiomiomatosis, las Enfermedades Neuromusculares o la Histiocitosis X. Todas estas enfermedades presentan unas características comunes: son enfermedades crónicas que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, el 50% de ellas se inician en la infancia, entre el 75 y el 80% son de origen genético, no tienen generalmente un tratamiento efectivo o son difíciles de tratar, producen un alto grado de discapacidad, y, por lo tanto, un deterioro de la calidad de vida de los afectados, provocan una gran carga psicosocial.
Nur für XING Mitglieder sichtbar Aspirinas para la enfermedad de Chagas
La ciudad se despereza con carteles que afirman que en la actualidad la industria invierte más dinero para el desarrollo de nuevos cosméticos que en medicamentos para la enfermedad de Chagas, un endémico problema sanitario que azota a varios países desfavorecidos del mundo. ¿Simple olvido o cuidado maquillaje de una realidad? Quien sabe. Pero no todo parece estar perdido, mientras existan investigadores rebeldes al letargo con nuevas cosas para contar: algunos afirmaron que en ratones de laboratorio la aspirina disminuyó la severidad de las complicaciones cardiacas crónicas de dicha enfermedad.
http://fernandofuentes01.blogspot.com/2011/02/aspirina-para-la-enfermedad-de-chagas.html
José García Agüero Salud - CONSUMER EROSKI
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Me ha parecido interesante es te enlace sobre Enfermedades raras:
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siempre interesado
en el bienestar de los que sufren,
y de los que padecen por no poder
solucionar el problema del que sufre.
JoGa.
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Andrea Lopez Jornadas Argentinas Síndrome X Frágil
•Jueves 24 de septiembre: (Jornada orientada a Profesionales de la Salud) 08.30 hs. Inscripciones
Presentación de los inscriptos
Retiro de material y auriculares para traducción
09.00 hs. Bienvenida por parte de la Asociación
09.15 hs. Experiencia Argentina en el diagnóstico del Síndrome X Frágil
Dra. Liliana Alba, Directora del Centro Nacional de Genética Médica de Argentina
09.45 hs. Nuevos avances en el X Frágil: un asunto de familia
Dra. Randi Hagerman, Universidad de Davis, California, USA
11.00 hs. Coffee Break
11.30 hs. Aspectos moleculares de las patologías asociadas a la premutación (Falla ovárica prematura y Síndrome de Ataxia y temblor asociado a X frágil – POF y FXTAS)
Dr. Paul Hagerman, Universidad de Davis, California, USA
12.30 hs. Avances en tratamientos para SXF y para portadores
Dra. Randi Hagerman - Dr. Paul Hagerman
13.00 hs. Preguntas y comentarios
•Viernes 25 de septiembre (Abierto a la Comunidad: familias, docentes, psicólogos, psicopedagogos) 09.30 hs. Inscripciones
10.00 hs Bienvenida por parte de la Asociación
10.15 hs. Adolescencia y Sexualidad en el SXF
Dra. Isabel Valencia, Psiquiatra infanto-juvenil
11.00 hs. Derechos de las personas con discapacidad y sus familias - Obras Sociales - Curatela
Dra. Elizabeth Aymar, Abogada
11.45 hs Preguntas
12.00 hs. Tiempo libre para almuerzo
13.30 hs Inscripciones y retiro de auriculares
14.00
Liliana Alba, Directora del Centro Nacional de Genética Médica de Argentina
14.30 Espectro de participación en las familias – Avances en los tratamiento
Dra. Randi Hagerman, Universidad de Davis, California, USA
15.30 Avances moleculares
Dr. Paul Hagerman, Universidad de Davis, California, USA
16.30 Preguntas - Comentarios. Cierre de las Jornadas
II JORNADAS ARGENTINAS de SINDROME X-FRAGIL
24 y 25 de Septiembre 2009. PARA TODOS QUELLOS QUE DESEEN ASISTIR ,,, INCRIBIRSE EN http://WWW.XFRAGIL.COM.AR.

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Über die Gruppe "Enfermedades Raras, Olvidadas y Huérfanas"

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