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Enfermedades Raras, Olvidadas y Huérfanas

ER o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número de la población mundia

Andrea Lopez ¿Conocés que es el Síndrome X Frágil?
RASGOS FíSICOS CARACTERíSTICOS
RETARDO MENTAL
TRASTORNOS DEL COMPORTAMIENTO
En los primeros años de la vida el síndrome se presenta de forma muy insidiosa con retardo discreto del desarrollo (adquisición algo tardía de los ítems del desarrollo), curiosamente microcefalia, hipotonía, laxitud articular, irritabilidad, problemas de carácter y comportamiento y en ocasiones epilepsia. Se trata pues de síntomas muy poco específicos, sin embargo se deben tener en cuenta y en caso de duda iniciar los exámenes complementarios oportunos para llegar al diagnóstico lo antes posible por las implicaciones terapéuticas y en especial por la posibilidad de ofrecer un estudio familiar, consejo genético y diagnóstico prenatal en la siguiente gestación.
Los rasgos dismórficos en niños ya mayores y adolescentes son más característicos y se manifiestan con una facies alargada y estrecha, orejas grandes y prominentes (como hallazgo muy constante), megacefalia (que es un hallazgo poco frecuente en pacientes con déficit intelectual), epicantus, ptosis palpebral, paladar ojival, malposición dentaria y anomalías en los dermatoglifos.
La laxitud articular es otra característica del síndrome debida a una alteración del tejido conectivo que a su vez condiciona parte de los problemas asociados que pueden manifestar los pacientes afectos como por ejemplo dilatación aórtica con prolapso mitral, pies planos, escoliosis, estrabismo e hipotonía.
Fuente: mi amiga Gabriela Azzaretti
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Nur für XING Mitglieder sichtbar Sindrome de Aarskog
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José García Agüero
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DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Para el diagnóstico se deberán tener en cuenta los siguientes desórdenes que tienen algunas de las características del síndrome de Aarskog
Síndrome de Juberg-Hayward (síndrome orocraniodigital):
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se trata de un desorden hereditario muy raro caracterizado por labio y paladar hendidos, microcefalia, deforminadas en los pulgares y en los dedos gordos de los pies y una deficiencia en la hormona de crecimiento lo quese traduce en una estatura corta.
Disostósis acrofacial de Nager (Disostosis mandibulofacial):
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una condición hereditaria, también rara, caterizada por un desarrollo anormal de la cara, con paladar y labios hendidos, y un desarrollo defectuoso de los huesos de los brazos y de la mandíbula con unos pulgares mas pequeños de los normal
Síndrome oro-facial-digital (OFD):
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desorden genético con alteraciones neuromusculares episódicasm malfomaciones congénitas tales como paladar hendido o labio leporino, malformaciones en manos y pies y miembros cortos. También se observa un retraso mental que oscila entre severo y moderado.
TRATAMIENTO
El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de las hernias, testículos retenidos, paladar hendido y labio leporino. Además se deberán dar consejos genéticos a la familia.
El síndrome de Aarskog se conoce también con los nombres de:
síndrome faciodigitogenital,
displasia faciogenital
y síndrome de Aarskog-Scott
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Über die Gruppe "Enfermedades Raras, Olvidadas y Huérfanas"

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