CATÁLOGO DE SÍNDROMES POLIMALFORMATIVOS CONGÉNITOS CON ANOMALÍAS OCULARES

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CATÁLOGO DE SÍNDROMES POLIMALFORMATIVOS

CONGÉNITOS CON ANOMALÍAS OCULARES

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http://www.aspb.es/quefem/docs/Catal_sind_polimalformativos.pdf

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Listado de síndromes incluidos en el Catálogo

- Abléfaron-macrostomía

- Acro-anoftalmia

- Adams-Oliver

- Aicardi

- Apert

- Bardet-Biedl

- Bartsocas-Papas

- Beals

- Blefarofimosis-epicantus inversus

- Branquio-óculo-facial

- C

- Carpenter

- Cerebro-hepato-renal

- Cerebro-óculo-facio-esquelético

- Cérvico-óculo-acústico

- Cohen

- Cornelia de Lange

- Crouzon

- Deleción 11p13

- Deleción 13q

- Deleción 18p

- Displasia ósteo-ungueal

- Distrofia miotónica neonatal

- Down

- Dubowitz

- Ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisura facial

- Edwards

- Ellis-van Creveld

- Embriofetopatía por ácido retinoico (isotretinoina, etretinato)

- Embriofetopatía por anticoagulantes cumarínicos

- Embriofetopatía por alcohol etílico

- Embriofetopatía por citomegalovirus

- Embriofetopatía por cocaína

- Embriofetopatía por diabetes mellitus

- Embriofetopatía por radiaciones ionizantes

- Embriofetopatía por rubéola

- Embriofetopatía por talidomida

- Embriofetopatía por toxoplasmosis

- Embriofetopatía por trimetadiona

- Embriofetopatía por varicela-zoster

- FG

- Fraser

- Freeman-Sheldon

- Fryns

- Goltz-Gorlin

152

- Gorlin-Chaudhry-Moss

- Hallermann-Streiff

- Hay-Wells

- Hidroletalus

- Incontinencia pigmenti

- Kartagener

- Klippel-Trenaunay-Weber

- Larsen

- Lenz

- Leopard

- Marden-Walker

- Marfan

- Marshall-Smith

- Meckel

- Miller

- Miller-Dieker

- Neu-Laxova

- Nevus sebáceo de Jadassohn

- Óculo-cerebro-renal

- Óculo-dento-digital

- Óculo-oto-radial

- Oro-facio-digital II

- Oro-facio-digital VI

- Pallister-hall

- Patau

- Pfeiffer

- Pterigium popliteo

- Roberts

- Rubinstein-Taybi

- Simpson-Golabi-Behmel

- Smith-Lemli-Opitz I

- Smith-Lemli-Opitz II

- Stickler

- TAR

- Treacher Collins

- Trico-rino-falangico II

- Triploidía

- Trisomía 8

- Turner

- Velo-cardio-facial

- Walker-Warburg

- Weill-marchesani

- Williams

- Wolf-Hirschhorn

153

Listado de síndromes congénitos con anomalías oculares

- 5-oxoprolinuria

- Aarskog

- Abetalipoproteinemia

- Abléfaron-ictiosis

- Abléfaron-macrostomía

- Abruzzo

- Acalvaria

- Acidemia pipecólica

- Acidosis láctica cerebral

- Aciduria 3-metilglutacónica severa (tipo III)

- Aciduria mevalónica

- Ackerman

- Acro-anoftalmia

- Acrocallosal

- Acrocefalosindactilia de Anyane-Yeboa

- Acrocefalosindactilia tipo Waardenburg

- Acrodermatitis enteropática

- Acrodisostosis

- Acroescifodisplasia metafisaria

- Acro-renal-ocular

- Acrorrenal (Dieker)

- Achard

- Adams

- Adams-Oliver

- Adenomatosis endocrina múltiple tipo 2B

- Adrenoleucodistrofia

- Adrenoleucodistrofia neonatal

- Adrenoleucodistrofia pseudoneonatal

- Agenesia de cuerpo calloso-colobomas-retraso mental

- Agenesia de lóbulo temporal

- Agnatia-holoprosencefalia

- Aguilar

- Aicardi

- Al Frayh

- Al Gazali

- Alagille

- Albers-Schonberg

- Albinismo ocular-sordera neurosensorial

- Albinismo oculocutáneo

- Albrectsen

- Albright (pseudo y pseudo-pseudohipoparatiroidismo)

- Alcaptonuria

- Alfa-talasemia- retraso (deleción 16p)

- Alfa-talasemia- retraso (sin deleción)

- Al-Gazali

154

- Alopecia-onicodisplasia-hipohidrosis-sordera

- Alport

- Alsing

- Alstrom

- Alves

- Allanson

- Amaurosis de Leber

- Amaurosis de Leber-cardiomiopatía

- Amiloidosis tipo 5

- Ampola

- Andermann

- Andersen

- Aneurisma aórtico-glaucoma-sordera

- Angelman

- Angiomatosis leptomeningea

- Aniridia plus

- Aniridia-ausencia de rótula

- Aniridia-microcórnea-subluxación de cristalino

- Aniridia-microftalmia-microcefalia

- Aniridia-retraso mental

- Aniridia-sordera

- Aniridia-tumor de Wilms / síndrome WAGR

- Anoftalmia ligada al X

- Anoftalmia tipo Waardenburg

- Anoftalmia-defecto del tubo neural

- Anoftalmia-fístula traquoesofágica

- Anoftalmia-fisuras-defectos del tubo neural

- Anoftalmia-microftalmia-trastornos hipotalámicos

- Anomalía de Duane

- Anomalía de Duane -malformación de Chiari

- Anomalía de Duane-CIA-microcefalia

- Anomalía de Duane-defectos radiales

- Anomalía de Peters

- Anomalía de Peters-cardiopatía

- Anomalía de Peters-colobomas corioretinianos-contracturas múltiples

- Anomalía de Peters-microftalmia-arrinia

- Anomalía de Rieger-lipodistrofia parcial

- Anomalías de cámara anterior-anomalías endocrinas-hipoplasia cerebelar

- Anomalías esqueléticas de Aughton

- Anomalías oculares-ausencia de senos frontales

- Anomalías renales, genitales y de oido medio

- Anophthalmia (autosómica recesiva)

- Ansell

- Antley-Bixler

- Anyane-Yeboa

- Apak

- APECED

- Apert

- Aplasia cutispliegues retinianos-anomalías cerebrales

155

- Aplasia de vermis cerebelar familar

- Apraxia ocular motora-anomalías neurológicas

- Aprosencefalia - Atelencefalia

- Aprosencephaly

- Aracnodactilia-craneosinostosis-hernias

- AREDYLD

- Arens

- Armendares

- Arnold

- Artrogriposis distal

- Artrogriposis múltiple – defecto de migración neuronal

- Artrogriposis múltiple congénita-hipoplasia de raíces espinales posteriores

- Artrogriposis-oftalmoplegia

- Aspartilglucosaminuria

- Ataxia cerebelar congenita

- Ataxia cerebelar infantil con neuropatía y atrofia óptica

- Ataxia cerebelar-albinismo

- Ataxia cerebelar-hipogonadismo

- Ataxia espástica-miosis congénita

- Ataxia sin telangiectasia

- Ataxia-cardiomiopatía-sordera

- Ataxia-cataratas juveniles-miopatía-retraso mental

- Ataxia-deficiencia de vitamina E

- Ataxia-dificultades de aprendizaje-sordera-retinitis pigmentosa-ateroma prematuro

- Ataxia-encefalopatía mioclónica-degeneración macular

- Ataxia-sordera-anomalías musculares - tipo 1

- Ataxia-sordera-anomalías musculares - tipo 2

- Ataxia-sordera-atrofia óptica

- Ataxia-telangiectasia

- Atelosteogénesis tipo II

- Atelosteogénesis tipo III

- Atkin

- Atresia de esófago-coloboma-; clubfoot

- Atresia de lagrimal-nistagmus-pseudocoloboma de párpado inferior

- Atresia intestinal en piel de manzana congénita

- Atresia intestinal en piel de manzana-anomalías oculares-microcefalia

- Atrofia girata de coroides y retina

- Atrofia muscular espinal-hipoplasia pontocerebelar

- Aughton

- Ausencia de septum pellucidum-porencefalia

- Awan

- Ayazi

- Bachman

- Baden-Imber

- BADS

- Bagatelle-Cassidy

- Balci

- Baldellou

- Baller-Gerold

156

- Bamatter

- Bangstad

- Bannayan-Riley-Ruvalcaba

- Baraitser-Winter

- Barakat

- Barber

- Barber-Say

- Bard

- Bardet-Biedl

- Bartalos

- Bartsocas-Papas

- Bassoe

- Bateman

- Bavinck

- Bawle

- Bazopoulou-Kyrkanidou

- BD

- Beals

- Beare-Stevenson

- Beasley-Cohen

- Beckwith-Wiedemann

- Beemer

- Beemer-Langer

- Beemer-Robinow

- Begeer

- Behr

- Beighton

- Bencze

- Bergia

- Berk-Tabatznik

- Bhaskar

- Biemond I

- Biemond II

- Bijlsma

- Bindewald

- Bitoun

- Bjork-Jahnberg

- Blefarofimosis-camptodactilia-retraso mental-sordera

- Blefarofimosis-canal A-Vdefectos radiales

- Blefarofimosis-displasia de orejas-pulgares mal implantados

- Blefarofimosis-pterigium colli-contracturas

- Blefarofimosis-retraso mental-sindactilia

- Blefaro-naso-facial

- Blomstrand

- Bloom

- Bodaghi

- Bolcs

- Bomelburg

- Bonnemann-Meinecke

157

- Borjeson-Forssman-Lehmann

- Bork

- Borrone

- Boscherini

- Bosma

- Bowen

- Bowen-Conradi

- BPES

- Bracero

- Braddock

- Braegger

- Branquio-oculo-facial

- Branquio-óculo-facial letal

- Branquio-Oto-Renal

- Braquicefalia-sordera-cataractas-retraso mental

- Braquidactilia tipo B

- Braquidactilia tipo D-retraso mental

- Braquidactilia-sinfalangismo

- Braquimesomelia-anomalía de Peters

- Braquimesomelia-displasia renal

- Braquitelefalangia-facies anormal

- Breathnach

- Bridas amnióticas

- Bronspiegel

- Brooks

- Brooks-Rieger

- Bruck

- Brumback

- Brunoni

- Buntinx

- Buntinx-Majewski

- Burck

- Burn

- Burton

- Burton

- Butler

- Buttiens

- C

- Calcificación cerebral-leucodistrofia-quistes parenquimatosos

- Calcificación de ganglios basales tipo Fahr

- Calcificación del SNC-atrofia óptica-sordera

- Calcificaciones ventriculares-espasticidad-retraso mental

- Camptodactilia tipo Guadalajara

- Camptodactilia tipo Tel Hashomer

- Camptodactilia-platiespondilia-sindactilia

- Camurati-Engelmann

- Canavan

- Cantu

- Cao

158

- Cara dismórfica-estatura corta-retraso mental

- Cara dismórfica-fosetas preauriculares-tetralogía de Fallot

- Cara peculiar-pectus carinatum-laxitud articular

- Cardio-Facio-Cutáneo

- Cardiomiopatía mitocondrial

- Cardiopatía -estenosis de coanas-estatura corta

- Carey-Fineman-Ziter

- Carnevale

- Carpenter

- Carpenter-Hunter

- Castro-Gago

- Cataractas ligadas al X

- Cataractas-espasticidad-retraso mental

- Cataractas-microcórnea (autosómico dominante)

- Cataractas-microcórnea (ligado al X)

- Cataractas-retraso mental-neuropatía

- Cataractas-sordera

- Cataractas-sordera-hipogonadismo-hipertricosis-estatura corta

- Catel-Manzke

- Ceballos-Quintal

- Cerebro-Óculo-Facio-Esquelético

- Cerebro-Óculo-Hepato-Renal

- Cerebro-Óculo-Muscular

- Cerebro-Óculo-Nasal

- Cérvico-óculo acústico

- Cistinosis

- Citopatía mitocondrial-diabetes mellitus-ataxia-anomalías renales tubulares

- Citrulinemia-pili torti

- Clouston

- Clunie

- Cockayne

- CODAS

- Coffin

- Coffin-Lowry

- Coffin-Siris

- COH

- Cohen

- Cole

- Coloboma de retina-queratocono-cataractas

- Coloboma-ataxia

- Colobomas oculares familiares

- Colobomas-braquidactilia tipo Sorsby

- Colobomas-fisuras-retraso mental

- Collins

- Combarros

- Condrodisplasia punctata (recesiva ligada al X)

- Condrodisplasia punctata de Conradi

- Condrodisplasia punctata no rizomélica

- Condrodisplasia punctata rizomélica

159

- Condrodisplasia punctata tipo tibia-metacarpo

- Condrodisplasia punctata-coloboma de iris

- Condrodisplasia-situs inversus-displasia pancreática quística

- Condrodisplasia-sordera-retinitis pigmentosa

- Condrodistrofia metafisaria-cataractas-retraso mental

- Contracturas-displasia ectodérmica-fisuras faciales-retraso del desarrollo

- Contracturas-pterigium colli

- Contractures-edema-hiperqueratosis-estatura corta

- Cooper-Jabs

- Copeland

- Córnea plana

- Cornel

- Cornelia de Lange

- Coroideremia-hipopituitarismo

- Cortada

- Costello

- Cotlier

- Cotsirilos

- Cowden

- Crane-Heise

- Cráneo en trebol-displasia esquelética

- Craneoestenosis-aplasia de cúbito

- Craneorinia

- Craneosinostosis, familiar perniciosa

- Craneosinostosis, tipo Adelaida

- Craneosinostosis-braquidactilia

- Craneosinostosis-defectos faciales y de miembros

- Craneosinostosis-ectopia lentis-desprendimiento de retina

- Craneosinostosis-hipertiroidismo

- Crecimiento retrasado-onicodisplasia

- Crome

- Cromosoma X en anillo

- Cross

- Crouzon

- Curatolo

- Currarino

- Currarino-Friedman

- Curry-Jones

- Cutis laxa-malformación de Dandy-Walker-cardiopatía

- Cutis laxa-retraso mental y físico

- Cutis marmorata telangiectásica congénita

- Cutis verticis girata-acromegalia-leucoma

- Cutis verticis girata-retraso mental

- Czeizel-Brooser

- Czeizel-Lowry

- Chang

- Chapman

- Char

- CHARGE

160

- Chediak-Higashi

- Chenevix-Trench

- Chitayat - síndrome Smith-Lemli-Opitz-like

- Chuang

- Chudley

- Daentl

- Dahlberg

- Dandy-Walker-anomalías faciales

- Daras

- Da-Silva (1988)

- David

- Davis

- De Barsy

- de Die-Smulders

- de Grouchy

- de Lange

- De Moor

- De Sanctis-Cacchione

- Debilidad muscular-inmunodeficiencia

- Defectos acrales-opacidad corneal-defectos diafragmáticos

- Defectos del cuero cabelludo-dermoides epibulbares-hiperpigmentación

- Deficiencia de aldolasa A

- Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa

- Deficiencia de anhidrasa carbónica II

- Deficiencia de beta-manosidasa

- Deficiencia de Cobre tipo no-Menkes

- Deficiencia de cofactor de molibdeno

- Deficiencia de colesterol aciltransferasa

- Deficiencia de complejo de piruvato deshidrogenasa (E1, E2, E3)

- Deficiencia de complejo mitocondrial I

- Deficiencia de crecimiento-fisuras-retaso mental

- Deficiencia de deshidrogenasa de cadena larga de 3-hidroxiacil-CoA

- Deficiencia de deshidrogenasa de cadena media de acil-CoA

- Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa

- Deficiencia de galactosiltransferasa

- Deficiencia de glucocorticoides-acalasia-deficiencia producción de lágrimas

- Deficiencia de piruvato carboxilasa

- Deficiencia de sulfito oxidasa

- Deficiencia de triosafosfato isomerasa

- Deficiencia múltiple de carboxilasa

- Deficiencia múltiple de sulfatasa

- Degeneración espinocerebelar-distrofia corneal

- Degeneración optico-cocleo-dental

- Degeneración tapetoretinal-laxitud articular-retraso mental-sordera

- Deleción 11p13

- Deleción 13q

- Deleción 18p

- Delozier-Blanchet

- Delleman

161

- Dennis

- Dercum

- Dereymaeker

- Dermatoleucodistrofia con esferoides neuroaxonales

- Dermoartritis histiocítica

- Dermoides corneales-estatura corta

- Dermoides craneales

- Dermopatía restrictiva

- Dermotricosis

- Desbuquois

- Devi

- Devriendt

- DIDMOAD

- DiGeorge

- Disección aórtica/aneurismas familiar

- Disgenesia tubular renal con dismorfia

- Disinostosis craneofacial

- Dismorfia facial de Buttiens

- Disomía materna del cromosoma 14

- Disomía materna del cromosoma 16

- Disomía materna del cromosoma 7

- Disomía paterna del cromosoma 11

- Disosteosclerosis

- Disostosis acra-diseritropoyesis

- Disostosis acrofacial (autosómica dominante)

- Disostosis acrofacial con defectos graves de extremidades

- Disostosis acrofacial con defectos postaxiales

- Disostosis acrofacial con defectos postaxiales y vertebrales

- Disostosis acrofacial tipo Rodríguez

- Disostosis acro-fronto-facio-nasal

- Disostosis cleidocranial

- Disostosis de Stanescu

- Disostosis escápulo-ilíaca

- Disostosis hipomandibular faciocraneal

- Disostosis mandibulofacial-hexadactilia-linfedema

- Displasia acromélica frontonasal

- Displasia con esclerosis ósea-convulsiones-retraso mental

- Displasia craneodiafisaria

- Displasia craneoectodérmica

- Displasia craneofrontonasal

- Displasia craneometadiafisaria, tipo huesos wormianos

- Displasia craneometafisaria

- Displasia craneotelencefálica

- Displasia de foramina parietal-displasia cleidocraneal

- Displasia de iris-agenesia renal

- Displasia de iris-hipertelorismo-retraso mental

- Displasia de la epífisis femoral inferior

- Displasia de Temtamy

- Displasia del peroné en serpentina

162

- Displasia ectodérmica de Basan

- Displasia ectodérmica-degeneración olivopontocerebelar

- Displasia ectodérmicahipotiroidismo-agenesia de cuerpo calloso

- Displasia ectodérmica-sindactilia

- Displasia ectodérmico hipohidrótica

- Displasia epifisaria múltiple-microcefalia-nistagmus

- Displasia epifisaria-limitación articular-ptosis

- Displasia epifisaria-sordera-miopía

- Displasia epimetafisaria-cataractas

- Displasia espondiloepifisaria

- Displasia espondiloepifisaria tarda-linfopenia-nefrosis

- Displasia espondiloepifisaria-anomalías de las fibras de colágeno

- Displasia espondiloepimetafisaria-laxitud articular

- Displasia espondiloepimetafisaria-miembros cortos-anomalías de calcificación

- Displasia espondiloepimetapisaria

- Displasia espondilometafisaria tipo argelina

- Displasia espondilometafisaria-laxitud articular-dentinogénesis imperfecta

- Displasia esquelética de Christian

- Displasia esquelética-estatura corta-anomalías craneofaciales

- Displasia faciocardiomélica

- Displasia fibrosa poiostótica-hiperostosis craneal

- Displasia fronto-facio-nasal

- Displasia fronto-facio-nasal-enfermedad de Hirschsprung-hipospadias

- Displasia frontonasal

- Displasia frontonasal-extrofia de cloaca

- Displasia gastro-cutánea

- Displasia mandibulo-acral

- Displasia maxilonasal-anomalías diafragméticas y genitales

- Displasia megepifisaria-displasia metafisaria-homocistinuria

- Displasia mesodérmica axial

- Displasia metafisaria-atrofia óptica

- Displasia mucoepitelial

- Displasia neonatal letal de miembros cortos de Al Gazali

- Displasia odonto-onico-dérmica

- Displasia ósteo-ungueal

- Displasia oto-branquial

- Displasia oto-dental

- Displasia panostótica fibrosa

- Displasia pilodentoungular

- Displasia pseudodiastrófica

- Displasia renal-hepática-pancreática con quiste de Dandy-Walker

- Displasia retiniana ligada al X

- Displasia retiniana unilateral

- Displasia rizomélica familiar

- Displasia septo-óptica

- Disqueratosis congénita

- Disrupción cerebral fetal

- Distonia-blefaroespasmo-retinopatía pigmentaria

- Distonia-cataractas-encefalopatía progresiva-aciduria metilmalónica atípica

163

- Distrofia de conos y bastoncillos-amelogenesis imperfecta

- Distrofia de conos y bastoncillos-hipertricosis

- Distrofia de conos-enfermedad hepática-sordera-anomalías endocrinas

- Distrofia dermo-condro-corneal de Francois

- Distrofia facioescapulohumeral-sordera

- Distrofia macular bullosa-retraso mental-microcefalia

- Distrofia miotónica

- Distrofia muscular congenita tipo Fukuyama

- Distrofia muscular óculo-gastro-intestinal

- Distrofia neuroaxonal-gangrena periférica

- Distrofia retiniana-miopía-retraso mental

- Distrofia retiniana-sordera de Beighton

- DOAD

- Donnai-Barrow

- DOOR

- dos Santos

- Down

- Drayer

- Dubowitz

- Duplicación oral

- Ectopia lentis

- Edad ósea retrasada-luxación de caderas-anomalías iridocorneales

- Edema corneal congenito hereditario

- Edwards

- EEC

- EEM

- Ehlers-Danlos con contracturas

- Ehlers-Danlos con neuropatía

- Ehlers-Danlos I y II

- Ehlers-Danlos IV

- Ehlers-Danlos variante de Hernández

- Ehlers-Danlos VI

- Ehlers-Danlos-osteogénesis imperfecta

- Elejalde

- Elmer

- Elsahy-Waters

- Elliott

- Ellis-van Creveld

- Embriofetopatía por ácido retinoico

- Embriofetopatía por ácido valproico

- Embriofetopatía por alcohol etílico

- Embriofetopatía por anticoagulantes cumarínicos

- Embriofetopatía por citomegalovirus

- Embriofetopatía por cocaína

- Embriofetopatía por diabetes mellitus

- Embriofetopatía por fenilcetonuria materna

- Embriofetopatía por hipertermia maternal

- Embriofetopatía por radiaciones ionizantes

- Embriofetopatía por rubéola

164

- Embriofetopatía por talidomida

- Embriofetopatía por toxoplasma

- Embriofetopatía por trimetadiona

- Embriofetopatía por varicela

- Enanismo acromesomélico

- Enanismo de Bitoun

- Enanismo de Montreal

- Enanismo de Mulibrey

- Enanismo de Teebi

- Enanismo neonatal de Beemer

- Enanismo óculo-palato-cerebral

- Enanismo osteodisplásico primordial tipo I

- Enanismo osteodisplásico primordial tipo III

- Enanismo osteoglofónico-craneoestenosis-anomalías esqueléticas

- Enanismo-cara dismórfica-huesos finos-fracturas

- Encefalocele anterior

- Encefalocele-anomalías radiales, cardiacas, gastrointestinales, anales y renales

- Encefalopatía infantil-calcificaciones cerebrales-leucodistrofia

- Encefalopatía-calcificaciones intracerebrales-deficiencia hormona de crecimiento

- Encondromatosis-anomalías vertebrales

- Enermedad de Refsum

- Enfermedad de Alexander

- Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico infantil grave

- Enfermedad de Caffey

- Enfermedad de Gaucher tipo

- Enfermedad de Gaucher tipo I

- Enfermedad de Gaucher tipo II

- Enfermedad de Gaucher tipo IIIC

- Enfermedad de Hirschsprung con rasgos de síndrome de Waardenburg

- Enfermedad de Hirschsprung-microcefalia-coloboma de iris

- Enfermedad de Hirschsprung-paladar hendido-retraso mental

- Enfermedad de Norrie

- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

- Enfermedad de Seitelberger

- Enfermedad mitocondrial-retinitis pigmentaria-demencia-convulsiones-ataxianeuropatía

- Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal

- Enfermedad peroxisomal con aumento de ácidos pipecólico y fitánico

- Epidermolisis bullosa-distrofia muscular

- Epífisis punteadas-hiperplasia osteoclástica

- Epstein

- Ermine

- Esclerosteosis

- Espina rígida

- Esquizofrenia-retraso mental-retinitis pigmentosa-sordera neurosensorial

- Estatura corta asimétrica de Jung

- Estatura corta-braquidactilia-camptodactilia

- Estatura corta-retraso mental-craneosinostosis-anomalía de Klippel-Feil

- Estatura corta-retraso mental-desprendimiento de retina

165

- Estenosis subaórtica-estatura corta

- Etanolaminosis

- Evans

- Exóstosis múltiple-foramina parietal-disostosis craneofacial

- Fabry

- Facio-cardiomélico

- Facio-cardio-renal

- Facio-digito-genital

- Facio-toraco-esquelético

- Farag

- Farber

- Feingold

- Feinstein

- Fenotipo Seckel-sensibilidad a la mitomicina C-pancitopenia

- Fenton

- FG

- Fibras nerviosas mielinizadas-vitreoretinopatía -manos y pies en pinza de langosta

- Fibrochondrogenesis

- Fibrosis congénita de los músculos extraoculares

- Figuera

- Fine

- Finlay-Marks

- Finucane

- Fisura de labio inferior-degeneración corioretiniana

- Fisuras esternales-telangiectasia-hemangiomas

- Fisuras faciales oblicuas-displasia frontonasal

- Fisuras faciales-exoftalmos-cardiopatía

- Fisuras-agenesia de premaxilar

- Fisuras-coloboma de coroides-retraso mental

- Fitzsimmons

- Floating-Harbor

- Flynn-Aird

- Fragilidad corneal-escleróticas azules-hiperextensibilidad articular

- Fragoso

- Franceschetti

- Francois

- Fraser

- Freeman-Sheldon

- Frenkel

- Frias

- Frydman

- Fryns

- Fryns-Delooz

- Fucosidosis

- Funderburk

- Furlong

- Furukawa

- Galactosialidosis

- Galton

166

- Game

- GAPO

- García-Cruz

- Gardner

- Gedeon

- Genoa

- German

- Ghose

- Gigantismo de Teebi

- Gillespie

- Gillessen-Kaesbach

- Gillum

- Girault

- Giroux

- Glastre

- Glaucoma-displasia de retina

- Glaucoma-hipertricosis lanuginosa

- Glaucoma-retraso mental

- Glaucoma-retraso mental-cataplexia

- Glicoproteína deficiente en carbohidratos Tipo 1

- Gluszcz

- GM1

- GMS

- Golabi

- Goldberg

- Goldblatt-Singer

- Goldblatt-Viljoen

- Goldenhar

- Goldstein

- Goltz

- GOMBO

- Goodman

- Gordon

- Gorlin

- Gorlin-Chaudhry-Moss

- Grant

- Greenfield

- Greig

- Groll-Hirschowitz

- Grubben

- Gurrieri

- Gustavson

- Haar-Dyken

- Habel

- Habsburg

- Hagemoser

- Hajdu-Cheney

- Halal

- Hallermann-Streiff

167

- Hallervorden-Spatz

- Hallgren

- Hamel

- Hanley

- Hanson

- Harbord

- Harboyan

- Hardikar

- Harper

- Harrod

- Hartfield

- Hartsfield

- Haspeslagh

- Hayden

- Hay-Wells

- Heide

- Hemangiomatosis diseminada

- Hemangiomatosis intracraneal múltiple con calcificaciones

- Hemihipoplasia-aplasia dérmica

- Hemimelia tibial-fisuras faciales

- Hennekam

- Hennekam-Renckens-Wennen

- Hermansky-Pudlak

- Hernández

- Hernias múltiples

- Herrick

- Herrmann-Pallister-Opitz

- Hersh

- Hess

- Hialinosis digestive y renal-calcificaciones intracerebrales

- Hialinosis infantil sistémica

- Hidrocefalia-VACTERL

- Hidroletalus

- Hillig

- Hiperactividad de fosforibosil-pirofosfato

- Hiperfalangismo-hallux valgus-broncomalacia

- Hiperfosfatasia-osteoectasia (Hiperfosfatasemia)

- Hiperfosfatasia-retraso mental

- Hiper-IgE con craneosinostosis

- Hiperostosis craneal interna

- Hiperostosis de Worth

- Hiperpigmentación progresiva

- Hiperplasia adrenal nodular

- Hipertelorismo-microtia-fisuras

- Hipertricosis universalis congénita

- Hipertricosis-obesidad-braquidactilia-retraso mental

- HIPO

- Hipofosfatemia-calcificaciones intracerebrales

- Hipomelanosis de Ito

168

- Hipoparatiroidismo-sordera

- Hipopigmentación oculocerebral

- Hipoplasia adrenal-retraso mental-distrofia muscular

- Hipoplasia cerebelar-degeneración retiniana

- Hipoplasia cerebelar-esclerosis endosteal

- Hipoplasia cerebelar-linfedema-defecto de la migración neuronal

- Hipoplasia de conductos renales y mullerianos-anomalías craneofaciales

- Hipoplasia de glándulas salivar mayor y lagrimal

- Hipoprebetalipoproteinemia-acantocitosis-retinitis pigmentaria-degeneración palidal

- Hirsutismo-displasia esquelética dysplasia-retraso mental

- Histidinuria

- Hittner

- Holmes

- Holmes-Schimke

- Holoprosencefalia

- Holoprosencefalia con anomalía de Rieger

- Holoprosencefalia-disgenesis endocrina

- Holoprosencefalia-hamartoblastoma hipotalámico

- Holt-Oram

- Holzgreve

- Homocistinuria

- Hooft

- Hoover

- Hornova-Dluhosova

- Howard-Young

- Hunter-Thompson

- Hurler

- Huson

- Hutteroth

- Hyams

- Ictiosis folicular-atriquia-fotofobia

- Ictiosis ligada al X

- Ictiosis-cataractas

- Ictiosis-enfermedad de almacenamiento lipídico

- Ictiosis-hipogonadismo-retraso mental

- Idaho I

- Idaho II

- Ieshima

- Iida

- Ilyina

- Imaizumi-Kuroki

- Incontinencia pigmenti

- Inmunodeficiencia combinada-deficiencia de hormona de crecimiento

- Inmunodeficiencia de Nijmegen

- Inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías facial

- Insley-Astley

- Intestino corto-malrotación-dismotilidad

- Iplikcioglu

- Ippel

169

- Ivemark

- IVIC

- Jackson

- Jackson-Weiss

- Jansen

- Jarmas

- Jennings

- Jequier

- Jespers

- Jeune

- Job

- Johnson

- Jorgenson

- Joubert

- Juberg-Hayward

- Kabuki

- Kaler

- Kallmann

- Kaplan

- Kapur

- Kapur-Toriello

- Karandikar

- Kartagener

- Kassutto

- Katsantoni

- Kaufman

- Kaufman-McKusick

- Kawashima

- KBG

- Kearns-Sayre

- Kennerknecht

- Kenny-Caffey

- KID

- Killian-Pallister

- King-Denborough

- Kingston

- Kishore-Kumar

- Kivlin

- Klein-Waardenburg

- Klippel-Feil

- Klippel-Trenaunay-Weber

- Kniest

- Knobloch-Layer

- Knubley

- Kohlschutter

- Kopysc

- Kotzot

- Krabbe

- Krajewska-Walasek

170

- Krasnow

- Krauss

- Kroll

- Kuskokwim

- Kuster

- Lachiewicz

- LADD

- Lambotte

- Lammer

- Larsen

- Larsen, variante letal

- Lavin

- Laxitud articularpelo-pelo gris-retraso mental

- Le Marec

- Lehman

- Leiba

- Leigh

- Leiomiomatosis esofágica

- Lenz

- Lenz-Majewski

- LEOPARD

- Leprechaunism

- Leprechaunismo de Al-Gazali

- Lerman-Sagie

- Lerone

- Leung

- Levic

- Levin

- Levy-Knudtzon

- Lewandowski

- Lindstrom

- Lin-Gettig

- Lipodistrofia-diabetes mellitus-retraso mental-dismorfia facial

- Lipomas nasopalpebrales-colobomas

- Lipomatosis encefalocraneocutánea

- Lipomatosis simétrica

- Lockwood

- Lohr

- López-Hernández

- Lorenz

- Lowe

- Lowry-MacLean

- Lubani

- Lubinsky

- Lundberg

- Luxación de caderas-dismorfia facial

- Lynch

- MacDermot

- Mackay

171

- MacLeod

- Macrocefalia-artromiodisplasia-hipoplasia de dedos

- Macrocefalia-Hirschsprung-braquidactilia-defectos espinales

- Macrocefalia-paraplegia espástica

- Macrocefalia-polidactilia preaxial en pies-defectos tibiales

- Macrosomía-microftalmia-paladar hendido

- Madokoro

- Magli

- Mainzer-Saldino

- Majewski

- Majoor-Krakauer

- Malformación de Dandy-Walker-hemangiomas faciales

- Malformaciones cavernosas del SNC y la retina

- Malpuech

- Manosidosis

- Marcus Gunn

- Marden-Walker

- Marfan

- Marinesco-Sjogren

- Marles

- Maroteaux-Lamy

- Marshall-Smith

- Martínez-Frías

- Martsolf

- Massa

- Mastroiacovo

- Mathias

- Matsoukas

- McCallum

- McCune-Albright

- McDonough

- McKusick

- McLain

- McPherson

- McPherson-Clemens

- MEB

- Meckel-Gruber

- Megalencefalia-retarso mental

- Megalocórnea ligada al X

- Megalocórnea-anomalías esqueléticas

- Megalocórnea-retraso mental

- Mehes

- Meier

- Meinecke-Peper

- Melnick-Needles

- Mendenhall

- Menger

- Meretoja

- Merghoub

172

- Merlob

- Meroanencefalia

- Metageria

- Miastenia congenital/infantil

- Microcefalia-calcificaciones intracraneales

- Microcefalia-cardiomiopatía

- Microcefalia-corioretinopatía

- Microcefalia-cutis verticis girata-edema

- Microcefalia-deficiencia de crecimiento

- Microcefalia-displasia corioretiniana

- Microcefalia-enanismo primordial-cataractas

- Microcefalia-estatura corta-cara dismórfica

- Microcefalia-estatura corta-retraso mental

- Microcefalia-hamartoma

- Microcefalia-hernia de hiato-síndrome nefrótico

- Microcefalia-linfedema

- Microcefalia-microcórnea-cataractas-retraso mental-atrófia óptica-hipogenitalismo

- Microcefalia-retraso mental-cúbito valgo

- Microcefalia-retraso mental-inmunodeficiencia

- Microcórnea-braquidactilia

- Microesferofagia dominante

- Microesferofagia-displasia metafisaria

- Microftalmia Colobomatosa

- Microftalmia de Lenz

- Microftalmia-cataractas

- Microftalmia-espasticidad-retraso mental

- Microftalmia-hernia diafragmática-tetralogía de Fallot

- Microftalmia-ictiocitosis

- Microftalmia-orejas malformadas-retraso mental

- Microftalmia-quiste orbitario

- Microgastria-anomalías de miembros superores

- Michels

- Middleton

- Mielodisplasia-inmunodeficiencia-reflujo vesico-ureteral

- Mietens

- Mievis

- Miles-Carpenter

- Miller

- Miller-Dieker

- Miopatía centronuclear familiar

- Miopatía necrotizante-cataractas-cardiomiopatía

- Miopatía visceral

- Miopia-escleróticas azules-hábito marfanoide-sordera

- Miosis congenita-megalocornea

- MMMM

- Moebius

- Mohr-Majewski

- Moloney

- Mollica

173

- MOMO

- Moore

- Moore-Federman

- Moore-Weaver

- Moreno

- Morillo-Cucci

- Morning Glory

- Morquio

- Morrison

- Morse

- Mosaicismo tetraploidía/diploidía

- Mosaicismo triploidía/diploidía

- Mousa

- Mucke

- Muckle-Wells

- Mucolipidosis type III

- Mucolipidosis type IV

- Mucopolisacaridosis type VII

- Mulvihill

- Muller

- Muller-Warman

- Mutchinick

- Myles

- Nager

- Naguib

- Nakajo

- Nakar

- NAME

- Nance-Horan

- Nasu-Hakola

- Nathalie

- Nefronoptisis-calcificación de ganglios basales-insuficiencia pancreática

- Nefropatía-sordera neurosensorial

- Neu-Laxova

- Neurofibromatosis tipo 1

- Neurofibromatosis tipo 2

- Neurolipidosis oftalmoplégica

- Neuropatía con hipomielinización congénita e hipopigmentación

- Neuropatía de axones gigantes

- Neuropatía óptica hereditaria de Leber)

- Neuropatía sensorial-autonómica-deficiencia de hormona de crecimiento

- Neuropatía sensorial-escisión de cámara anterior-ictiosis

- Nevo

- Nevus blanco en esponja-coloboma ocular

- Nevus sebáceo linear

- Nezelof

- Nicolaides-Baraitser

- Nielsen

- Niemann-Pick

174

- Nivelon

- Noonan

- Norman-Roberts

- Nucci-Mets

- OALD

- Óculo-aurículo-fronto-nasal

- Óculo-cerebro-acral

- Óculo-cerebro-facial

- Óculo-dento-digital

- Óculo-digital

- Óculo-encefalo-hepato-renal

- Óculo-oto-radial

- Óculo-renal-cerebelar

- Oculotricodisplasia

- Ohdo

- Oley

- Omodisplasia

- Onfalocele-hipoplasia de laringe

- Onicotricodisplasia-retraso mental-neutropenia

- Opacidad corneal-estenosis aórtica-retraso mental-estatura corta

- Opitz and Kaveggia

- Opitz-BBB

- Opsismodisplasia

- Opsoclonus-dismorfia craneofacial

- Orejas en espejo plus

- Oro-cardio-digital

- Oro-facio-digital con anomalías retinianas

- Oro-facio-digital I

- Oro-facio-digital I tipo Gabrielli

- Oro-facio-digital I tipo Sugarman

- Oro-facio-digital II

- Oro-facio-digital VI

- Oro-facio-digital ligado al X

- Osteogénesis imperfecta tipo I

- Osteogénesis imperfecta tipo II

- Osteogénesis imperfecta tipo III

- Osteogénesis imperfecta-microcefalia-cataractas

- Osteolisis tipo Thieffry-Kohler

- Osteolisis-nefropatía

- Osteopatía estriata-esclerosis craneal

- Osteopenia-hidrops-hidrocefalia

- Osteopetrosis-enfermedad de almacenamiento neuronal

- Osteopetrosis-retinopatía

- Osteopoiquilosis

- Osteoporosis-pseudoglioma-retraso mental

- Osteosclerosis-calcificationes intracraneales-atrofia óptica

- Osteosclerosis-displasia ectodérmica

- Otocefalia

- Oto-palato-digital tipo II

175

- Otto

- Paes-Alves

- Pagon

- Pai

- Palant

- Palmer-Pagon

- Pallister-Hall

- Pallister-W

- Pancitopenia de Fanconi

- Paquigiria-contracturas articulares-anomalías faciales

- Paquioniquia congénita

- Paraplegia espástica hereditaria con sordera ligada al X

- Paraplegia espástica ligada al X

- Paraplegia espástica ligada al X-neuropatía-atrofia óptica-sordera

- Parry

- Parry-Romberg

- Pascual-Castroviejo

- Pashayan

- Patau

- Pearson

- PEHO

- Pelizaeus-Merzbacher

- Percin

- Perlman

- Perrault

- Persistecia de vítreo primario hiperplásico familiar

- Persistencia de conductos mullerianos-linfangiectasia-polidactilia-fallo hepático

- Petit

- Pettigrew

- Petty

- Pfeiffer

- Pfeiffer-Hirschfelder-Rott

- Pfeiffer-Mayer

- Pfeiffer-Singer-Zschiesche

- Pfeiffer-Tietze-Welte

- Phillips

- Phillips-Griffiths

- Picnodisostosis

- Piepkorn

- Pierson

- Pilotto

- Pillay

- Pinheiro

- Pitt

- Pleonosteosis

- Pliegues cutáneos circunferenciales múltiples

- Plott

- Plum

- POEMS

176

- Polidactilia-uropatía obstructiva

- Polimicrogiria-dermatomiositis con incluiones paracristalinas

- Poliodistrofia infantil progresiva de Alpers

- Pollitt

- Poll-The

- Porfiria aguda intermitente

- Porfiria variegada

- Porteous

- Portoian-Shuhaiber

- Prader-Willi

- Prieto

- Primrose

- Progeria

- Proteus

- Proud

- Pseudoacondroplasia

- Pseudo-aminopterina

- Pseudohermafroditismo masculino-estructuras mullerianas-retraso mental

- Pseudomarfanoide de Dinno

- Pseudoprogeria

- Pseudotrisomía 13

- Pseudoxantoma elásticum

- Pseudo-Zellweger

- Pterigium colli-retraso mental-anomalías digitales

- Pterigium múltiple

- Pterigium múltiple letal

- Pterigium poplíteo

- Ptosis-estrabismo-pupilas ectópicas

- Ptosis-retraso mental-hemorragias

- Pulgares en adducción

- Qazi

- Queratoconus posticus circumscriptus-opacidad corneal-fisuras faciales-retraso

mental

- Queratoconus-prolapso de la válvula mitral

- Queratosis folicularis espinulosa decalvans

- Querubismo

- RAG

- Raine

- Rambam-Hasharon

- Ramer-Ladda

- Ramos Arroyo

- Ramos Fuentes

- RAPADILINO

- Refsum infantil

- Reinstein

- Renal-coloboma

- Renpenning

- Resistencia a la insulina-acantosis nigricans

- Retinitis pigmentosa-; nefronoptisis

177

- Retinitis pigmentosa-displasia metafisaria-braquidactilia

- Retinitis pigmentosa-retraso mental

- Retinopatía de Bartter

- Retinopatía pigmentaria-hipogonadismo-intolerancia a la glucosa

- Retraso mental-anomalías faciales-hipopituitarismo-artrogriposis

- Retraso mental-estatura corta-hipertelorismo

- Retraso mental-estatura corta-luxación de caderas-cara dismórfica

- Retraso mental-estatura corta-ptosis-pectus excavatum-camptodactilia

- Retraso mental-hipogonadismo-diabetes

- Retraso mental-luxación de caderas-pubertad precoz

- Retraso mental-macrocefalia-estatura corta-anomalías craneofaciales

- Retraso mental-microbraquicefalia-ptosis-labio leporino

- Retraso mental-osteosclerosis

- Retraso mental-trastornos extrapiramidales-cataractas

- Rich

- Richardson-Kirk

- Richards-Rundle

- Rieger

- Riley

- Riley-Day

- Rippberger

- Ritscher-Schinzel

- Roberts

- Robinow

- Robinson

- Rolland-Desbuquois

- Rosenberg-Chutorian

- Rosenberg-Parving

- Rosenthal

- Rothmund-Thomson

- Rubinstein-Taybi

- Rud

- Ruiz

- Russell-Eggitt

- Russell-Silver

- Russman

- Rutherfurd

- Ruzicka

- Sabinas

- Saethre-Chotzen

- Sakati-Nyhan

- Salamon

- Salih

- Salla

- Sánchez-Corona

- Sanderson

- Santos

- Saul

- Saul-Wilson

178

- Say-Meyer

- Schachter

- Scheie

- Schilbach-Rott

- Schimke

- Schinzel-Bernasconi

- Schinzel-Giedion

- Schlegelberger

- Schlichtemeier

- Schmidt

- Scholte

- Schopf

- Schorderet

- Schuffler

- Schwartz-Jampel

- Secuencia de Moebius-neuropatía periférica-hipogonadismo

- Secuencia de Pierre Robin-mandíbula fisurada-anoamlías pre/postaxiales de

manos-deformidades de los pies

- Secuencia de Robin-anomalías faciales y digitales

- Seemanova

- Sengers

- Seow

- Setleis

- Shabbir

- Shapira

- Shepherd

- Sherwood

- Shokeir

- Shorey-Lobo

- SHORT

- Sialidosis tipo 1

- Sialidosis tipo 2

- Siber

- SIDA fetal

- Siegler

- Sierpinski-Bart

- Silengo

- Silla turca vacía

- Silla turca vacía-anomalía de Rieger

- Simosa

- Simpson-Golabi-Behmel

- Sindactilia-cataractas-retraso mental

- Sindactilia-microcefalia-retraso mental

- Sinespondilismo congénito

- Singh

- Singnatia

- Sinostosis múltiples

- Sinostosis radio-cubital-hipotonia-retraso mental

- Sjogren-Larsson

179

- Skinner

- Slavotinek

- Smith

- Smith-Fineman-Myers

- Smith-Lemli-Opitz syndrome tipo I

- Smith-Lemli-Opitz syndrome tipo II

- Smith-Magenis

- Sondheimer

- Sordera sensorineuronal de Bartter

- Sordera-anomalías craneofaciales y de manos

- Sordera-atrofia óptica

- Sordera-boca pequeña-convulsiones mioclónicas-paladar hendido

- Sordera-ceguera-distonia-fracturas

- Sordera-ceguera-hipopigmentación tipo Yemenita

- Sordera-displasia metafisaria

- Sordera-hiperqueratosis-alopecia

- Sordera-hipogonadismo

- Sordera-miopía

- Sordera-onicodistrofia

- Sotos

- Spear

- Spellacy

- Stankler

- Steinfeld

- Stern

- Stevenson

- Stewart

- Stickler

- Stormorken

- Stratis

- Stratton-Parker

- Stromgren

- Sturge-Weber

- Stuve-Wiedemann

- Sussman

- Sutherland

- Sybert

- Tamari-Goodman

- Tamminga

- Tandon

- TAR

- Tariverdian

- Taurodontismo-estatura corta

- Tay

- Taybi

- Tay-Sachs

- Teebi-Shaltout

- Telangiectasia hereditaria de Rendu-Osler-Weber

- Temple

180

- Temtamy-McKusick

- Temtamy-Sinbawy

- ter Haar

- Teruel

- Teunissen-Cremers

- Thakker-Donnai

- Thanos

- Theile

- Thomas

- Thong

- Tirosinemia tipo II

- Toledo

- Tolmie

- Tollner

- Tommerup

- Tonoki

- Toriello-Carey

- Townes

- Tranebjaerg

- Trastorno de tejido conectivo-polidactilia

- Trastorno reticular pigmentario ligado al X

- Treacher Collins

- Tremor esencial-nistagmus-ulceración duodenal

- Tricomegalia-cataratas-esferocitosis

- Tricomegalia-corioretinopatía

- Trico-odonto-ónico-dérmico

- Trico-rino-falángico II

- Trigonocefalia-hernia diafragmática

- Triploidía

- Trisomía 16 en mosaico

- Trisomía 8

- Trombocitopenia-ausencia de cúbito-retraso mental

- Trombocitopenia-malformaciones múltiples

- Troost

- Truncus arteriosus-dismorfia facial

- Tsukahara

- Tuomaala-Haapanen

- Turner

- Turnpenny

- Turnpenny-Thwaites

- Tyce-Brough

- Uña-rótula

- Urban

- Urrets-Zavalia

- Usher

- Van Allen-Myhre

- Van Bethem

- Van Buchem

- Van den Bosch

181

- Van Maldergem

- Van Regemorter

- Van Staey

- Varadi-Papp

- Velo-cardio-facial

- Verloes-David

- Vici

- Viljoen-Smart

- Vivarelli

- Vogt

- Vogt-Koyanagi-Harada

- Von Hippel-Lindau

- Waaler

- Waardenburg

- Waisman

- Walker-Warburg

- Wallis

- Wallis-Beighton

- Warburg

- Ward

- Watson

- Weaver

- Weaver-Williams

- Webster

- Wegmann

- Weill-Marchesani

- Weleber

- Wellesley

- Wells

- Wells-Jankovic

- Wenstrom

- Wenstrup

- Werner

- Wheeler

- Wichman

- Wieacker-Wolff

- Wiedemann-Rautenstrauch

- Wildervanck

- Wilf-Miron

- Wilkes

- Wilkie

- Wilson

- Willems

- Williams

- Winchester

- Witkop-Von Sallmann

- Wittebol-Post

- Wolach

- Wolff

182

- Wolf-Hirschhorn

- Wolter

- Woon

- Wrinkly

- Xantomatosis cerebro-tendinosa

- Yim

- Yolken

- Young-Madders

- Young-Simpson

- Yunis-Varon

- Zackai

- Zadik

- Zamzam

- Zeiter-Boniuk

- Zellweger

- Zerres

- Zimmer

- Zimmermann-Laband

- Ziv

- Zlotogora-Martínez

- Zollino

- Zonana

- Zunich

- Zwetsloot